据悉，全国多中心研究将通过逾18000例回顾性病例和超过2000例的前瞻性、多层级病例研究，验证AI在罕见病临床诊断中的实际价值，推动这一来自中国的方案从实验室走向临床一线，为破解罕见病“诊断难、诊断慢”的全球困境提供循证支撑。

DeepRare由上海交通大学医学院附属新华医院(下称：上海新华医院)与上海交通大学人工智能研究院联合研发，首创“中枢-分身”可溯源AgenticAI架构，实现了实时知识整合、类医生慢思考推理、全流程可溯源论证三大核心突破，表型诊断首位准确率达57.18%，引入基因数据后综合准确率突破70.6%，其可溯源的推理链条更让AI诊断从“黑盒”变成了“透明诊室”。中国专家团队这项研究成果在国际知名学术期刊《自然》(Nature)上在线刊发。

据介绍，此次全国多中心研究并非简单的技术测试，而是直击罕见病临床诊断的真实痛点，设定了三大核心研究目标，让AI诊断真正贴合临床需求。研究将覆盖全国50家不同层级医疗机构，评估AI对基层医院的赋能价值，推动罕见病诊疗能力下沉，助力分级诊疗更好地落地。

在采访中，记者了解到，为让全国多中心研究成果更具普适性，此次全国多中心研究构建了“头部医学中心牵引+全国多层级医疗机构辐射”的研究体系，以上海新华医院、广州市妇女儿童医疗中心和湖南省儿童医院为核心，辐射全国各地三甲医院、基层医疗机构及专科机构。研究将针对不同区域、不同年资医生、不同临床科室开展分层分析，重点观测AI对医生诊断的认知启发度、行为转化率以及在基层医院的转诊质量、诊断反馈闭环等指标。

作为全球规模最大的AI驱动罕见病诊断多中心真实世界研究，此次全国多中心研究的开展，不仅能为DeepRare的临床准入提供高质量的循证医学证据，更能推动AI诊断工具的标准化、规范化发展。

上海新华医院孙锟教授表示，全国多中心研究将实现“临床-基因-随访”全链路闭环。未来，随着全国多中心研究成果的落地，这款中国原创的AI诊断系统将进一步赋能基层医疗，让更多中国罕见病患者在当地就能获得精准的诊断提示，同时为全球罕见病诊疗提供可借鉴的、来自中国的经验和方案。